엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)
콜라겐 형성에 문제가 생기는 유전적 결합조직 장애의 일종이다. 유연한 관절, 잘 늘어나는 피부 및 비정상적인 흉터 형성이 대표적인 증상이다. 합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 통증, 관절염 등이 있다.
EDS의 원인
단백질 콜라겐 구조의 생성이나 처리에 결함을 일으키는 유전자 변이에 의해 발생한다. 부모로부터 상염색체 우성이나 열성으로 물려받거나 정자나 난자의 유전자 변이로 인해 생길 수 있다. 해당 유전자에 변이가 있다고 해서 무조건 EDS는 아니다. 예를 들어 COL1A2 유전자 변이 중에서 chr7:94417738 위치에서 G가 아닌 T를 가지는 변이의 대립 유전자 빈도는 유럽인의 경우 0.049%에 불과하지만 한국인은 37.45%이다. 즉, 이 유전자를 단 하나도 가지고 있지 않는 경우는 한국인의 39.12%에 불과하고, 둘 다 가진 사람은 14%나 된다는 것. EDS 관련 유전자에 변이가 있다고 해서 모두 EDS이거나, 건강에 악영향을 준다고 단정 지을 수는 없다는 것이다. 현재까지 밝혀진 유전적 변이는 EDS 전체 환자의 10% 정도가 특정 유전자변이로 인해 EDS가 발생한다는 것을 설명하는 수준에 불과하다. 나머지 90%의 EDS는 아직까지 유전적 변이에 대한 단서가 없는 hEDS의 경우가 많다. 그러나 유전경향성과 증상들을 통한 임상적 진단이 가능하다. 유전적 변이에 대한 비율이 낮음에도 불구하고 유전자 검사가 필요한 이유는 치명적인 유형과 대동맥 박리 및 파열과 관련이 높은 것들을 파악하고 생명에 위협이 되거나 치명적인 상황에 대한 예후를 미리 알고 여러 수술적 상황이나 평소 외상에 대한 주의를 기울이기 위함이다.
EDS의 증상
근골격계- 관절에 염좌, 탈구, 아탈구, 과신전이 발생하기 쉽다. 진행성 골관절염, 만성 퇴행성 관절 질환, 손가락의 백조목 기형, 부토니에르 기형의 조기 발병이 있을 수 있다. 힘줄이나 근육이 쉽게 찢어질 수 있다. 척추측만증, 후만증 등의 척추의 기형이 나타난다. 묶인 척수 증후군, 두개경추 불안정성, 환축 불안정성, 근육통과 관절통이 나타난다. 한 쪽 다리로 서 있을 때 골반이 반대 쪽으로 떨어지는 트렌델렌버그 자세가 생길 수 있다. 무릎에 통증이 있는 혹인 오스굿씨 병. 유아의 경우, 보행이 지연될 수 있으며(생후 18개월 이상) 기어가는 대신 바닥을 질질 끌며 걷는다.
피부- 결합 조직인 약해서 원인이 되는 비정상적인 피부: 신축성이 있거나 벨벳처럼 부드러운 피부, 모든 유형에서의 피부의 취약성(피부가 쉽게 찢어지고 멍이 빨리 들고 비정상적인 위축성 흉터와 튼살이 쉽게 발생하고 눈꺼풀에 과도한 피부 주름이 발생하는 등)
심혈관-흉곽출구 증후군, 동맥 파열, 승모판 탈출증, 심장판막 질환, 수술 중 감염성 심내막염의 위험 증가, 상행 대동맥의 확장 및 파열(동맥류), 기립성 빈맥, 레이노 현상, 정맥류, 심잡음, 심전도 이상
EDS의 진단
피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 확인한다. 피부 조직의 생검과 현미경적 검사를 하기도 하며, 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI), 심장초음파검사와 같은 특수 영상 검사를 사용하기도 한다. 특수 X선 검사를 하여 피부 아래에 있는 둥글고 움직이는 몽우리의 특징을 파악할 수 있으며, 비정상적인 척추 굽음증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 낮아진 상태를 확인할 수 있다. 성인 진단의 경우 서울대병원 임상유전체의학과 성인미진단 희귀질환 담당의사가 있다. 성인의 경우 2차 성징 이후 신체적, 호르몬적 변화가 생기면서 발생하는 다양한 합병증으로 불편감을 겪는 경우가 있기 때문에 성인기에 다발적으로 발생하는 증상에 대해서 소아청소년과 전문의가 놓치기 쉬운 측면이 있다. 따라서 성인의 경우 자신의 합병증에 따라서 순환기 내과, 신경과, 재활의학과, 통증의학과 등의 여러과의 전문의 도움을 받아야 한다.