기텔만 증후군이란?

기텔만 증후군에 대하여

 

16번 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 신장의 원위세뇨관에서 칼륨, 마그네슘, 염소, 나트륨 등 전해질의 재흡수 기능이 소실되어 전해질 항상성을 유지하지 못하는 희귀 난치성 유전질환이다. 위 사진에 보이는 NCC 기능이 소실된 것이다. 또한, 기텔만 증후군은 상염색체 열성 유전질환으로 결함이 있는 대립유전자가 부모 유전자에 각각 존재할 때 발병하게 된다. 부모 중 한 명이 기텔만 증후군일 경우보다 형제들 중 한 명이 기텔만 증후군일 경우의 발병 확률이 더 높다. 과거 바터 증후군의 아류로 진단된 경우가 많았고 바터 증후군보다는 흔한 것으로 보인다. 유병률은 약 4만 명당 1명으로 추정된다.

 

기텔만 증후군의 증상

 

각종 전해질 소실로 인해 극심한 피로감, 허약감, 경련, 저림(감각 이상), 주기성 사지마비(테타니), 심하면 심정지까지 올 수 있다. 칼륨의 경우, 3.0mmol/L가 마지노선이며, 그 이하라면 보행에 무리가 온다. 그 이상이라도 버틸 수 있다는 뜻이지, 정상수치는 아니므로 처치가 필요하다(3.5~5.5mmol/L가 정상수치)대부분의 환자들은 성인이 되어 증상이 나타난다.

 

기텔만 증후군의 대처법

 

SLC12A3 유전자 돌연변이가 확인되어야 확진으로 본다.

저칼륨혈증, 저마그네슘혈증 등이 있다고 해서 전부 기텔만 증후군이 의심되는 것은 아니다. 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증 등은 특발성(1회성)으로 일어나는 경우도 있기 때문이다. 정상 수치 회복 후에 처치 중단 시 다시 수치가 떨어지고 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저칼슘뇨증 등이 동반되면 기텔만 증후군으로 의심할 수 있다.

2021년 기준, 희귀질환 진단지원사업에 의해 기텔만 증후군이 의심된다면 무료로 유전자 검사를 받을 수 있다. 다만, 선정된 의뢰기관에서 받을 수 있으므로 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 기재되어 있는 의료 기관에서 진료를 받아야 한다.

보통 저칼륨혈증으로 주기성 사지마비(테타니)가 발생해 병원에 입원하게 되는데, 그 경우 중증저칼륨혈증이기 때문에 빠른 시간 내에 칼륨 수치를 끌어올리기 위해 칼륨 수액을 꽂고 많은 양의 칼륨제재(염화칼륨)을 복용하게 된다. 환자에 따라 빠르면 하루, 길면 2주일 이상 걸려 정상수치로 회복하게 된다. 회복된다 하더라도 정상수치가 되자마자 처치를 그만두면 또 다시 증상이 나타날 수 있다.

땀을 많이 흘리는 활동은 지양해야 하며, 특히 설사 관련 질환(장염, 식중독)을 조심해야 한다. 전해질 항상성을 유지하기가 어렵기 때문이다.

평생 마그네슘 제제(산화 마그네슘) 혹은 칼륨 제제(염화칼륨)와 환자에 따라선 알닥톤필름코팅정25mg(이뇨제)을 복용해야 한다. 약값은 케이콘틴(염화칼륨제제)만 처방 받는다는 전제 하에 6개월 기준, 3만 원이 나온다. 케이콘틴은 감기약보다 싼 편이라 입원하는 경우가 아니라면 큰 돈이 들어가는 경우가 없다. 보통 병원에 따라 4~6개월마다 정기적으로 추적 관찰을 한다. 혈액 검사로 각종 전해질 수치가 정상적인지 확인해야 하기 때문이다. 병원에 한 번 방문할 때마다 검사비, 주치의 지정, 진단서 및 소견서, 약값으로 대략 10만 원 정도의 비용이 들어간다. 산정특례가 적용되면 진료비가 2천 원대, 검사비가 3천 원대, 6개월 약값이 1만 원으로 줄어든다.

성장 지연이 있는 경우, 호르몬 치료로 저마그네슘혈증이 개선된다고 보고 )되었다. 또한 고나트륨식이 혹은 고칼륨식이를 권장하고 탄산음료를 피하는 게 좋다고 한다. 장기예후는 양호한 편이라고 한다.

드디어 2016년 3월 1일부로 산정특례코드가 지정되었다. 기텔만 증후군을 포함한 44개의 극희귀질환들과 같은 V900코드를 받았다. 이로써 질병으로 입원 및 외래 진료시에 본인부담금은 10%로 낮아지게 되었다. 산정특례기준 중에 SLC12A3 유전자 돌연변이 확인이 필수 사항이므로 산정특례를 신청하려면 유전자 검사를 시행해야 한다.

검사 기준 및 필수 검사 항목은 국민건강보험공단에서 산정특례로 검색해볼 것.

환자들의 필수품인 케이콘틴이 2016년 6월, 수익성을 이유로 생산 중단되었다. 다행히 7월 중순부터 생산이 재개되었다. 과거에도 같은 이유로 2009년, 2014년에도 생산 중단된 적이 있다.

2022년 10월, 원재료 수입 차질로 케이콘틴의 공급이 중단되었다. 원재료가 들어오는 12월경에 다시 공급이 재개된다고 한다. 그러나 케이콘틴의 유일한 제조사 동광제약의 행정 처분으로 인해 2023년 2월 12일까지 생산이 중단되었다. 하지만 원료수급의 문제로 2023년 4월 말부터 생산이 재개된다고 해서 생산재개 시기까지 환자들은 비급여인 염화칼륨가루로 처방받고 있다.

Leave a Comment